顏面神經瘤為一種罕見之良性顏面神經腫瘤，乃源於神經鞘細胞(Schwann cell)之不正常增生所致。由於此病之臨床症狀並不特殊，而且在攝影診斷上仍然有部分不易克服之處，是以此病之誤診率依舊居高不下。


顏面神經纖維瘤
神經纖維瘤症之臨床變異與遺傳研究 林口長庚兒童醫院 侯家瑋醫師

什麼是神經纖維瘤？

神經纖維瘤症(Neurofibromatosis,簡稱NF)主要分為兩型，第一型(NF1)又名：Von Recklinghausen disease，如果身上有5個以上直徑1.5公分左右的黃棕色(咖啡色)皮斑(cafe-au-lait spots)再加上典型的皮膚腫瘤就可做90%的正確診斷。其他的症狀還包括骨骼異常及中樞神經系統的病變等。本病有千變萬化的臨床症狀，而且臨床的複雜性使得各項症狀的出現顯得緩慢而且以各種不同的方式表現出現，嚴重的病例會造成皮膚及四肢的變形，故有象人(elephant man)之稱謂 。

NF1（第一型神經纖維瘤）臨床症狀的出現

大約有40%的NF1病人在出生時即有些症狀，到2歲時有出現症狀者已達60%。有些症狀不完整者甚至常未被察覺而終其一生未有正確的診斷，尤其是那些黃棕色皮斑(咖啡牛奶斑)的數目不及標準及未有神經纖維瘤者更是如此。


神經纖維瘤主要的臨床症狀

皮膚：約有90%可出現黃棕色皮膚斑(cafe-au-lait spots)，這種邊緣平滑的著色皮斑通常在十歲之前出現，而且大都在出現腫瘤之前先出現這種黃棕色皮膚斑，顏色自黃色以至咖啡色不等，多出現在身上穿衣服的部位。如出現5、6個以上直徑大於1.5公分的黃棕色皮膚斑時就要先考慮到「神經纖維瘤病」，約有三分之一的病例在腋下或會陰部，出現「雀斑」(axillary freckling)這是本病的「證病現表」(pathognomonic sign)。
腫瘤：最具特徵也是最常見的皮膚瘤便是「神經纖維(neurofibroma)
每一個瘤都是有「多細胞起源」(multiple cell origin)，在腫瘤的發生上(tumorigenesis)至少牽涉到150個細胞。這些腫瘤可在出生時即已出現，亦可在兒童時期或稍後才出現，大小不一，有些較大的神經纖維瘤可引起局部的神經幹擴大。有些病人的神經纖維瘤可以成千上百，有些則只有幾個單側性的下垂性的大腫瘤。這些腫瘤除了皮膚之外，亦可出現在很多臟器，如胃、腸、腎、膀胱、喉頭以及心臟等處。
惡性化者:變成神經纖維肉瘤(neurofibrosarcomatou s transformation)約占3%~12%。亦可伴有腦膜瘤、神經膠質瘤以及神經鞘瘤(Schwannoma)，甚至嗜鉻細胞瘤等。

第一型神經纖維瘤（NF1）之遺傳型式

本病的遺傳方式屬常染色體顯性(autosomal dominant)遺傳，大約有50%的病例屬新突變，其突變率(mutation rate)約為1x104每配子每代(per gamete per generation或3.1-10.1x10-5)，是已知的人類疾病最高的突變率。
發生率在一般人口中每2,500人到3,000人中即有1人。外顯度(penetrance)在5歲時接近100%，表現度(expressivity)則變異頗大，在家族內或不同家族間有不同程度的合併症狀。

神經纖維瘤之基因變異：NF1乃NF1基因突變造成。
除了家族顯性遺傳及新突變外，有少數病例是因父親或母親的生殖細胞基因變異所致。NF2也是以常染色體顯性方式遺傳。其腫瘤主要位於中樞神經(CNS)，尤其是兩側的聽神經纖維瘤(acoustic neurinoma)、spinal schwannomas，甚至meningioma，NF2發生率遠較NF1低(約1/33000-40000)，但penetrance亦高(>95%) ，突變率約為6.5X10-6。雖然目前NF1及NF2的致病基因已被發現，而且相對蛋白質功能亦已了解，可惜迄今仍無根本之療法。目前主要對策是小心監測腫瘤發生及早日發現併發症。


其他參考資料如下
www.ympy.com.cn/cancer/azcs/883.html
http://www.cgmh.com.tw/intr/intr2/c3250/cgcfc/chinese/report-4.htm
www.kln.doh.gov.tw/DEP/ neurosurgery/顏面神經鞘瘤.ppt
http://www.39kf.com/my/tag_1_32500a32420a32 463a31070/