知多一點﹕戊二酸血症

急性發病 嚴重傷腦

【明報專訊】負責分解賴氨酸（lysine）與色氨酸（tryptophan）的酵素，不能發揮其功能，令有毒的戊二酸等物質，過量積聚於血液與組織中，例如排至腎臟，造成漸進的神經症狀及急性的毒素異常。在第一次急性病發期間，常被以為是癲癇或腦炎，患者可能遭受嚴重腦部損害，卻被誤認為是腦性麻痺，也可能會不省人事或昏睡好幾個小時，此時大腦可能很快受到重創。常見神經症狀如肌肉僵硬、麻痺、角弓反張，四肢向外翻轉，身體呈弓狀等，急性發作則可能隨時致命。

黏多醣症 難活到成年

全名為黏多醣貯積症，暱稱「醣豆豆」——來自患者矮胖身材、脹大骨骼及頭顱構成的特徵，很多活不到成年，但本港有患較輕型症狀者已43歲。黏多醣症是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病，屬於積聚病，可分為七大型和許多亞型。隨覑年齡增長，細胞會日益損壞，導致症狀和病徵不斷惡化。

黏多醣貯積症 (Mucopolysaccharidoses)

黏多醣貯積症簡稱「黏多醣症」或MPS，共分7型，屬先天性遺傳病，患有不同類型黏多醣症的患者，其遺傳基因缺少了不同的黏多醣分解酵素，令相對的黏多醣在體內堆積，損害各個器官，嚴重的患者一般不過20歲，估計本港約有40多人患有此病。

黏多醣症是「積聚病」，孩子出生時並無異樣，隨年紀增加，患者身體狀況會日漸轉差，包括眼角膜日漸混濁、智力受損、語言障礙、毛髮變得粗糙、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等情況。現階段，產前檢查仍不能為首次懷孕的婦女檢查胎兒可有患病，直至第二胎才可利用第一胎的遺傳圖對照檢驗。

現時醫學界仍未有方法治癒黏多醣症，惟第一及第六型患者可在早期移植骨髓，減輕病情及延長壽命，但要找到合適骨髓的機會不高。另已有研發藥物供第一、二、六型患者試用，惟藥費每年逾百邁元。

資料來源﹕香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組顧問許鍾妮

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我想起了小孩子時代看的體內潛航的故事。如果能夠為化學物質做一樣的追蹤，問題應該就解決了一半吧……？