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匯流新聞網記者/王少筠綜合報導
每年2月的最後一天為「國際罕見疾病日(Rare Disease Day)」，由「歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)」於2008年2月29日發起。今年的主旨是「透過研究，罕病防治有無限可能(With research, possibilities are limitless.)」，盼全球產官學各界都能積極投入罕病研究，進而研發出更好的疾病診斷及治療與照護方法。
國健署表示，罕見疾病是指盛行率低，少見的疾病。由於患者數少，許多疾病尚未找到病因；對於罕見疾病的研究、藥物發展，也常受限於市場和成本考量，而致相關業界投入意願低。
為防治罕見疾病，加強罕病病患的診斷與照護，我國於2000年公布「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第5個立法保障罕病病友的先進國家。該法不僅協助罕病病患順利取得治療所需藥物、特殊營養食品、相關醫療補助，也基於罕病發生的預防，獎勵罕病藥物、食品的製造與研發；獎勵各級醫療機構、研究機構及罕病相關團體從事罕病防治工作；並在罕病病友就醫、就學、就養時，協調相關部會跨單位提供協助。
截至今年1月，政府已公告215種罕見疾病、98種罕見疾病藥物名單及40項罕見疾病特殊營養食品品目，接獲通報罕見疾病病人1萬1千餘人，並依罕見疾病醫療補助辦法提供各項補助。同時，為周延罕病病患與家庭照護，去年9月發布施行「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」，規劃專人訪視，提供罕病病患及家屬相關資訊、心理支持、生育關懷及照護諮詢等服務。
國健署呼籲，罕見疾病難以治癒，對患者及家屬是漫長且辛苦的歷程，盼國內各界能投入罕病預防、治療、藥物等研發，攜手為罕病病人與家屬創造更多可能、更多希望。
財團法人罕見疾病基金會
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